美国三代试管的双保险——怀孕后的羊水穿刺

做了胚胎植入前遗传学检测（PGT），也就是我们病友常说的三代试管，是否就不需要做产前诊断了？或者只要做无创产前检测（NIPT）就可以万事大吉了？

01.

> 羊水穿刺其实并没有大家想象中的可怕，风险也很低。但是做为一种侵入性检查还是会让很多宝妈们从心里感到畏惧，特别是一些年龄比较大的试管妈妈们，所以很多时候大家都选择了无创产前检测。

然而三代试管的准妈妈们，医生们一般都会建议做羊水穿刺而不是无创DNA。可能你们又要疑惑了，明明抽血要比抽羊水安全，为什么要建议做羊水穿刺呢？今天我们继续为大家答疑解惑。

02.

> 无创产前检测简称NIPT，是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的产前筛查技术。只需通过采集孕周为12-24周的孕妇外周血，对母体外周血血浆中胎儿的游离DNA片段进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险，主要检测21-三体、18三体及13-三体，还可提示其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。但是这项技术属于筛查性质，如检测为高风险仍然需考虑后续进行产前诊断确诊。

此外，NIPT目前不能检测平衡的染色体异常，例如相互易位与罗伯逊易位；不能检测基因异常导致的遗传病。

而产前诊断是指在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传性或先天性疾病的一种手段，对于预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义。

目前宫内产前诊断的取材方法主要包括3类：孕早期期的绒毛穿刺，孕中期的羊水穿刺和孕中晚期的脐静脉穿刺。这些技术成熟，准确率 99%，不足的是这些取材技术都是有创的，有0.5-1%的流产风险和 0.5-1%的胎儿致畸风险，而且如果进行核型分析，就需要经过细胞培养，有培养失败的可能。所以临床上主要用于高危人群（高龄、血清学筛查阳性、无创筛查提示为高风险、单基因病PGT或染色体异常PGT助孕妊娠孕妇）的产前诊断。

03.

> 自然妊娠的高危人群，使用羊水穿刺的产前诊断技术好理解，为什么经历了三代试管，还需要羊水穿刺的产前诊断呢？

这其实是一种双保险。

三代试管是在胚胎植入子宫前，针对胚胎中的相应染色体异常或已知致病基因突变进行的排除性遗传学检测，这是一项全新的技术，而且只有微量胚胎细胞样本（平均为3-5个细胞）用于检测，检测的将来发育成胎盘的滋养层细胞，不是发育成个体的胎盘细胞，可能有嵌合体情况，结果不能保证100%准确，国际上报道有误诊的情况。虽然误诊的情况很罕见（我院是7万多个胚胎中有两个胚胎误诊），但试管婴儿是珍贵儿，哪怕是极低比例的误诊也是需要排除的。

因此，国际和国内的行业规范操作流程中，就规定了需要做产前诊断再次检查把关。在产前诊断中，羊水穿刺尽管也是有创的，但与绒毛穿刺和脐静脉穿刺相比，导致自然流产的风险是最低的，技术也是最成熟的。因此，针对三代试管婴儿，医师还是建议孕妇抽羊水对妊娠胎儿进行产前诊断。

这是预防三代试管误诊的最后一道保障，您清楚了吗？