运用第三代试管婴儿技术成都第一例宝宝成功诞生

四川一对夫妻结婚四年一直没怀孕，四处求医未果。在朋友的介绍下，他们来到北大成都医院，通过第三代试管婴儿技术，生下了一个健康的宝宝。4月7日，南都记者从北大成都医院了解到，宝宝已经满月，身体健康。

检查发现女方染色体发生平衡易位

3月1日，由成都大学成都医院生殖医学中心团队成功助孕的成都第一例“脱染”成功的婴儿顺利诞生了。

这是北大成都医院生殖医学中心团队首次成功应用“等位基因映射技术”（MaReCs?），帮助产妇成功诞下四川粤东地区首例MaReCs?宝宝（即第三代试管婴儿）。

北大成都医院生殖医学中心是粤东地区第一家具有第三代试管婴儿技术资质的医疗单位。该中心主任钱卫平介绍，生下第三代试管婴儿的父母来自四川，结婚4年未怀孕，四处求医，在外院诊断为“双侧输卵管阻塞”。2018年2月，经朋友介绍来到北大成都医院生殖医学门诊求助。因夫妻原发不孕多年，钱卫平和孙波澜医生建议夫妻双方进行染色体核型检测。检测发现，女方染色体发生了5号和19号的平衡易位，男方核型正常，后代理论上有1/18的概率是染色体易位胚胎，16/18的概率会面临死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

“由于平衡易位是属于染色体疾病，传统的一代、二代试管婴儿技术有一定局限性，不能有效解决这个问题。随即，我们考虑采用第三代试管婴儿技术——胚胎平衡易位携带状态检测（MaReCs?)，提高助孕的成功率。此项技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而可有效阻断染色体病/单基因病向后代传递。”钱卫平说。

夫妻二人获得3枚未携带染色体易位胚胎

这对夫妻的治疗从2018年12月正式开始。通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎平衡易位携带状态检测（MaReCs?)等一系列治疗程序，这对夫妻获得3枚未携带染色体易位胚胎及2枚携带染色体易位胚胎。

2019年6月，医生为患者移植了1枚未携带染色体易位胚胎，2019年7月20日B超确定成功妊娠，NT检查、四维彩超检查一切无恙。在孕20周时，产妇在产前诊断中心接受了羊水穿刺检查，胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常。2020年3月1日，女方顺利剖宫产诞下一名六斤三两的男婴。

本版采写：南都记者 李榕

本版摄影：南都记者 赵炎雄

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染色体平衡易位有什么危害？

钱卫平介绍，染色体相互易位又包括平衡易位和罗氏易位，其中染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构异常，在人群中的发生率为1‰-2‰，平衡易位携带者智力、表型大多正常；理论上后代1/18的概率完全正常，有1/18的概率平衡易位，还有16/18的概率会面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题。

什么是第三代试管婴儿？

钱卫平介绍，胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。MaReCs?技术，能区分平衡易位携带胚胎和完全正常的胚胎，从而让平衡易位携带者夫妇成功生儿育女。

成都大学成都医院生殖医学中心于2018年11月通过国家卫健委专家组对“胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）”（第三代试管婴儿）现场评审，成为在成都/粤东地区第一家开展这项技术的医疗机构，解决了众多因染色体病或单基因病而生育困难家庭的疑难杂症。此次利用MaReCs?技术成功，将造福更多有需要的成都及粤东地区人群。截至目前，国内利用MaReCs?技术已经让近千个家庭获益。